Αυξητική Ορμόνη-Τι πρέπει να ξέρουν οι γονείς

Δρ. Μερόπη Τούμπα
Παιδοενδοκρινολόγος


Growth hormone –what parents need to know?
Abstract

Growth problems can be caused by a number of factors, including genetic or hormonal disorders, chronic illnesses that affect the whole body (e.g., kidney, heart or lung disease, diabetes) and poor absorption of nutrients. Growth hormone deficiency is one of the endocrine (hormonal) disorders that can cause poor growth. In order for a child to grow properly, an important gland called the pituitary must release enough growth hormone. The pituitary gland is located at the base of the brain. It releases hormones, including growth hormone, which is also called somatropin. When the pituitary does not release enough growth hormone, growth hormone deficiency occurs and a child’s growth is affected.

Η αυξητική ορμόνη παράγεται από την υπόφυση, η οποία είναι ένας ενδοκρινής αδένας στον εγκέφαλο και είναι απαραίτητη για τα παιδιά ώστε να αναπτυχθούν και να ωριμάσουν σε υγιείς ενήλικες. Στην ενήλικο ζωή, συνεχίζει να ρυθμίζει αρκετές μεταβολικές διεργασίες. Η αυξητική ορμόνη χορηγείται θεραπευτικά σε ποικίλες καταστάσεις που προκαλούν διαταραχές της αύξησης.
Είναι καλά τεκμηριωμένη η θετική της επίδραση στα οστά με βελτίωση του τελικού αναστήματος σε παιδιά με έλλειψη ή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, το χαμηλό ανάστημα παιδιών που γεννήθηκαν μικρά για την ηλικία κύησης, σε διάφορα σύνδρομα όπως το σύνδρομο Τurner και την μειωμένη αύξηση σε παιδία με νεφρική ανεπάρκεια.

Σε ορισμένες διαταραχές της αύξησης έχει βρεθεί ότι η αυξητική ορμόνη παρουσιάζει θετική επίδραση όχι μόνον στο ανάστημα αλλά και στο δείκτη νοημοσύνης όπως σε παιδία μικρά για την ηλικία κύησης, βελτίωση της σκεπτικής λειτουργίας και της ποιότητας ζωής στα κορίτσια με σύνδρομο Turner.

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει κυρίως τα παιδιά. Εάν δεν αντιμετωπιστεί με επιτυχία, μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλό ανάστημα, οστεοπενία, και αδυναμία ανοχής στην άσκηση. Εκτιμήσεις θέτουν τη συχνότητα εμφάνισης χαμηλού αναστήματος που σχετίζεται με σοβαρή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μεταξύ 1 στους 4.000 έως 10.000 [1], [2]. Τα παιδιά που επηρεάζονται μπορεί επίσης να έχουν ένα ασυνήθιστα παιδικό πρόσωπο και να προσθέτουν λίπος, ιδιαίτερα στην κοιλιά.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά με GHD να αναπτυχθούν με κανονικό ρυθμό και να επιτύχουν ένα υγιές ύψος ως ενήλικες, το οποίο καθορίζεται γενετικά και από τους δύο γονείς (μητέρα και πατέρα) [3].
Οι ημερήσιες ενέσεις αυξητικής ορμόνης για τη θεραπεία της GHD διαρκούν κατά μέσο όρο για τουλάχιστον εννέα χρόνια, ιδιαίτερα εάν ξεκίνησαν νωρίς και συνέχισαν μέχρι την ηλικία που το ύψος τους ως ενήλικες επιτεύχθηκε.[4] Αυτό δημιουργεί ειδικές προκλήσεις για τους ασθενείς, τους γονείς, άλλους φροντιστές και τους επαγγελματίες υγείας, προκειμένου να διατηρηθεί η μακροπρόθεσμη συμμόρφωση στη θεραπεία και η αυτοδιαχείριση. Τα περισσότερα παιδιά αρνούνται να πάρουν το φάρμακό τους σε κάποιο σημείο της ζωής τους και οι ασθενείς με GHD που χρειάζονται θεραπεία με αυξητική ορμόνη δεν διαφέρουν ως προς αυτή την άρνηση.
Με στόχο την ευκολότερη διαχείριση της νόσου, λαμβάνουμε υπόψη την οπτική των ασθενών και έχουμε αναπτύξει τεχνολογίες που διευκολύνουν, όπως μια ηλεκτρονική συσκευή και προγράμματα υποστήριξης ασθενών.
Εκτός από την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, άλλες αναπτυξιακές διαταραχές για την αντιμετώπιση των οποίων έχει εγκριθεί η χρήση αυξητικής ορμόνης, περιλαμβάνουν παιδιά που γεννιούνται με ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, χωρίς να επιτυγχάνουν την ανάπτυξη μέχρι την ηλικία των τεσσάρων ετών, παιδιά με χαμηλό ανάστημα σε συνδυασμό με σύνδρομο Turner και παιδιά με επιβράδυνση της ανάπτυξης που οφείλεται σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
Τα μωρά που γεννιούνται με ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (Small for Gestational Age) είναι μικρότερα σε σύγκριση με άλλα μωρά που είχαν τον ίδιο χρόνο στη μήτρα. Γενικά αναπτύσσονται πολύ γρήγορα στους πρώτους μήνες της ζωής τους και, λόγω αυτής της γρήγορης ανάπτυξης, φτάνουν συχνά στο ίδιο μέγεθος με τα κανονικά μωρά, περίπου μέχρι τα δύο έτη. Εάν αυτό δεν συμβεί μετά την ηλικία των τεσσάρων ετών, η επιπλέον αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά που γεννήθηκαν με ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης να επιτύχουν κανονικό ύψος.[5]
Έχοντας λάβει το όνομα από τον ενδοκρινολόγο Δρ. Χένρι Τέρνερ, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την πάθηση το 1938, το Σύνδρομο Turner (TS) προκαλείται από μία γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια τα οποία δεν έχουν ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ, είτε αυτά είναι ελλιπή ή έχουν υποστεί βλάβη. Το TS μπορεί να οδηγήσει σε αναπτυξιακές διαταραχές και χαμηλό ανάστημα. Η πρώιμη θεραπεία με αυξητική ορμόνη έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει το ρυθμό αύξησης του ύψους σε κορίτσια με TS και αυξάνει το ύψος των ενηλίκων.[6]
Επίσης γνωστή ως χρόνια νεφρική νόσος, η Χρόνια Νεφρική Ανεπάρκεια (CRF) περιγράφει τη νεφρική δυσλειτουργία που αναπτύσσεται βαθμιαία με την πάροδο του χρόνου (τουλάχιστον τρεις μήνες). Καθώς η CRF εξελίσσεται, τα νεφρά καθίστανται λιγότερο ικανά να απομακρύνουν άχρηστες ουσίες και το επιπλέον νερό από το σώμα. Τα παιδιά με CRF παρουσιάζουν συχνά χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης, ο οποίος μπορεί να αντιμετωπιστεί με ανασυνδυασμένη ανθρώπινη αυξητική ορμόνη ώστε να αυξήσουν το ρυθμό ανάπτυξής τους.[7]
Η δράση της αυξητικής ορμόνης στο ιδιοπαθές χαμηλό ανάστημα έχει αμφίβολα αποτελέσματα. Δηλαδή σε άλλους βελτιώνει το τελικό ανάστημα και σε άλλους όχι. Ιδιοπαθές χαμηλό ανάστημα εννοούμε το χαμηλό ανάστημα για το οποίο δεν ανευρίσκεται αιτιολογία. Διακρίνεται στο οικογενές χαμηλό ανάστημα (όταν και οι γονείς δηλαδή είναι χαμηλοί) και στο μη οικογενές χαμηλό ανάστημα.

Η χορήγηση της αυξητικής ορμόνης στα παιδία με διαταραχές της αύξησης όπως η έλλειψη / ανεπάρκεια ΑΟ, Μικρά για την ηλικία κύησης παιδία (SGA/IUGR), Σύνδρομο Turner, Υποφυσιακή ανεπάρκεια είναι εγκεκριμένη τόσο στην Ευρώπη όσο και στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής. Η χορήγηση της για το ιδιοπαθές χαμηλό ανάστημα είναι εγκεκριμένη στις ΗΠΑ και ίσως πρόσφατα και στη Σκανδιναβία αλλά όχι στην Ευρώπη.

Σε όλες αυτές τις καταστάσεις η χορήγηση ΑΟ δεν έχει παρουσιάσει μέχρι στιγμής σοβαρές παρενέργειες στα παιδιά. Σε μερικές από αυτές χρησιμοποιείται εδώ και 30-40 χρόνια. Η μόνη παρενέργεια που παρουσιάζεται σε ποσοστό <1% είναι η αύξηση της ενδοκράνιας πίεσης που εκδηλώνεται με πονοκεφάλους με την έναρξη της αγωγής. Στους ενήλικες που παίρνουν ΑΟ για άλλους λόγους, η θεραπεία με ΑΟ έχει συσχετισθεί με καρκίνο του εντέρου και του προστάτη και με διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκόζης. Στα παιδιά δεν παρατηρήθηκαν τέτοιες παρενέργειες ούτε σε ενήλικες που στην παιδική ή εφηβική ηλικία λάμβαναν ΑΟ.

Σίγουρα όμως η ΑΟ δεν παύει να είναι φάρμακο και κάθε φάρμακο έχει παρενέργειες ιδίως όταν δεν χορηγείται σωστά: στην κατάλληλη δόση, με συχνό έλεγχο κλινικό και εργαστηριακό και καλή ιατρική παρακολούθηση.





References

[1] Bramswig, J.H. Short and tall stature. Ann Nestlé 2007; 65:117-127
[2] Sizonenko, P.C. et al. Diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Part 1: diagnosis of growth hormone deficiency. Growth Hormone IGF Res 2001; 11:137-165
[3] Haymond, M. et al. Early recognition of growth abnormalities permitting early intervention. Acta Pædiatrica 2013; 102: 787–796
[4] Cutfield, W. et al. Final height in idiopathic growth hormone deficiency: the KIGS experience. Acta Pediatr Suppl 1999; 428:72-75
[5] Arianna Maiorana & Stefano Cianfarani 2009; 124:e519
[6] PD Davenport, ML et al. JCEM 2007; 92:3406–16; Stephure D et al. JCEM 2005; 90:3360–6; Linglart A et al. Eur J Endocrinol 2011; 164:891–7
[7] Müller-Wiefel D et al. Clin Nephrol 2010; 74:97–105

MK Design Studio